非侵入性DNA檢測

http://4rdp.blogspot.com/2012/05/dna.html

圖來自維基百科 DNA

與雙B人生版主除討論英語學習之外，另外也討論非侵入性基因檢測，雖然我的公司也有販售生化方面的儀器，不過我是這方面門外漢，因此問明他的動機與目的，比較能精準詢問到所想知道的訊息。

以下是他的問題 ─

不知道業界有沒有非侵入性的基因檢測工具？價格多少？(我得到的資訊是基因檢測3000/次)

想找非侵入性基因檢測的原因，是
因為聽了一場演講提及，用藥前先做基因檢測，可避免具特定基因型的病人產生嚴重藥物不良反應。

但是，抽血作基因檢測的費用比藥費貴許多，實際狀況會變成醫師不開這藥，就可避免掉藥物不良反應，而非選擇做基因檢測。
所以，我才好奇，是否有非侵入性、又便宜的基因檢測方式可選擇。

不過我猜，就算有，應該也很昂貴。像胃潰瘍檢測，通常是吞胃鏡，後來可選擇自費做吹氣檢查或吞內附攝影鏡頭的膠囊檢查，都比胃鏡來得貴許多。

新技術無法全面普及，成本往往是重要決定因子。
如果有便宜又更好的選擇，消費者才會買單。


依據他的問題請教同事，他們回覆如下：

客服 ─
目前公司應該沒有提供這樣的基因檢測方法: 用藥前快速基因檢測(篩選)及非侵入性基因檢測.
因臨床這部份確實牽涉太廣及太專業,所以我們的應用,大部分都是屬於研究科學部份 因為不同的人對不同的藥物或許都有不同的反應,所以很難先有一快速便宜的方法,尤其是不知道病人可能會對藥物有何不良反應…..臨床的問題很複雜(一新藥開發也很冗長 由其是那些罕見疾病。

所以….侵入性基因檢測應該是目前的階段(因為還有很多不知到的科學研究需要被了解)
如同  最近很夯的瘦肉精快篩試劑  他是針對瘦肉精去設計一瘦肉精檢測試劑
另外  真對一特定藥品過敏去設計一儀器平台，不見得會比較便宜　　
尤其是那些我們熟稱的孤兒藥!?　　因為市場會有侷限問題(再來新藥上市前都有臨床試驗，盡量將風險降低(但不表示沒風險)…………..

業務 ─
關於非侵入性基因檢測，公司確實有產品可做設計，但每一反應試劑成本就超過萬元，核酸晶片掃描儀也要500萬台幣，恐怕無法達到你所定義的便宜篩檢，而且公司的儀器都是Research use only，必須由醫師判讀，無法只由檢驗師簽報告。

目前已經用於臨床有新生兒特定遺傳性疾病早期檢測，準確率已達8成以上，如果不想冒險做羊膜穿刺，可以取代，但要價18,000，而且健保不補助須自費。你所提的應用，我個人覺得以現今基因學如此快速的發展，三到五年後就有可能真有產品上市而且價格會大幅降低。


最後版主的結論為 ─

謝謝您詳盡的回覆，更讓我確定醫藥的東西因為不確定性高，加上投藥品項不同、各人判讀差異，都會影響病患結果，最近就有個病人在做過超音波確定罹有肝炎、肝硬化之後一周內，很恰巧的"天上人間'去了.....

真的太巧合，搞不懂是心因性還是真的肝炎發作，尤其健保實施之後醫藥關係不若以往(EX：急診醫師被揍)
，所以醫療人員也都比過去謹慎，盡量當不沾鍋，就有醫師很心寒的說："我不指望病人當我是恩人，但也不要讓我覺得自己救了一個仇人"

準確的檢驗儀器怕有副作用(EX：放射線)，沒有副作用的怕不準確(EX：超音波)
準確又沒副作用的很貴......真是兩難到極致啊.....

即使新藥上市也還持續進行著臨床資料收集，只要有致命的風險還是會全面停產，
所以，API要應用在這方面，目前確實有困難，未來如果有便宜的產品面市，或許比較有機會。